Anemia sierpowata jest 11-krotnie bardziej śmiercionośna niż się sądzi
28 czerwca 2023, 12:20Nowe badania sugerują, że anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowata) jest 11-krotnie bardziej śmiercionośna, niż wynika z samych tylko danych dotyczących przyczyn zgonów, informują naukowcy z Institute for Health Metrics and Evaluation w Seattle. Choroba ta jest nie tylko zbyt rzadko rozpoznawana, ale zwiększa też ryzyko zgonu z powodu infekcji, udarów, chorób serca, nerek czy komplikacji porodowych. A to oznacza, że niezdiagnozowany pacjent z anemią sierpowatą, który zmarł z powodu udaru trafi do statystyk jako ofiara udaru i nie dowiemy się, że udar został spowodowany przez anemię sierpowatą.
Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a
14 lutego 2025, 09:24Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.
Sztuczna inteligencja diagnozuje guzy mózgu w 12 minut
10 czerwca 2026, 14:33Diagnozowanie nowotworów ośrodkowego układu nerwowego to jedno z najtrudniejszych wyzwań onkologii. Guzy mózgu i rdzenia kręgowego tworzą dziesiątki różnych podtypów molekularnych, a ich precyzyjna identyfikacja wymaga zaawansowanych badań genetycznych, w tym profilowania metylacji DNA. To kosztowne badanie wymagające specjalistycznego sprzętu może trwać nawet dwa tygodnie. Tymczasem opóźnienie diagnozy oznacza opóźnienie leczenia.
Nowa metoda diagnozowania choroby wieńcowej
3 lipca 2006, 10:55Używając specjalnie przygotowanego rezonansu magnetycznego (MRI), naukowcom udało się zdiagnozować chorobę wieńcową (chorobę niedokrwienną serca) u 88% pacjentów, którzy skarżyli się na ból w piersiach. Oznacza to, że MRI jest równie skuteczną metodą diagnozowania tego schorzenia, co metody konwencjonalne. Jest przy tym obarczony mniejszym ryzykiem.
Anorektyczki nadają znaczenie swoim objawom
8 listopada 2006, 11:40Dla wielu pacjentów z anoreksją głodzenie się ma rzeczywiste znaczenie i cel. Dlatego też leczenie zachowania bez zwracania uwagi na osobiste znaczenie przypisywane chorobie jest często skazane na niepowodzenie — powiedział Reuterowi szef badań dr Ragnfrid H. Nordbo z Norweskiego Instytutu Zdrowia Publicznego w Oslo.
Laserem po oczach
3 maja 2007, 07:04Amerykańscy naukowcy z MIT opracowali nowy typ lasera. Dzięki temu udało im się uzyskać trójwymiarowy obraz siatkówki w wysokiej rozdzielczości. Wierzą, że usprawni to proces stawiania wczesnej diagnozy chorób oczu.
Choroba królów zostanie pokonana?
20 lutego 2008, 11:35Specjaliści z College'u imienia Alberta Einsteina przy Uniwersytecie Yeshiva dokonali odkrycia, które ma szansę rozwiązać problem hemofilii, zwanej "chorobą królów". Badania, przeprowadzone dotychczas wyłącznie na zwierzętach, potwierdzają, że możliwe jest wyleczenie myszy z hemofilii A przez prosty przeszczep komórek nabłonka wątroby.
Śpiąc dłużej, unikasz zapaleń
5 września 2008, 00:05Skrócenie snu nawet o kilka godzin może spowodować rozwój niebezpiecznego zapalenia - twierdzą naukowcy. O swoim odkryciu informują w czasopiśmie Biological Psychiatry.
Demencja u cukrzyka
13 stycznia 2009, 12:35W mózgach ludzi z cukrzycą, u których dochodzi do rozwoju demencji, widoczne są inne zmiany niż u pozostałych pacjentów. Podczas gdy u tych ostatnich dominują płytki beta-amyloidu, u diabetyków, zwłaszcza tych przyjmujących insulinę, przeważają uszkodzenia tętniczek (arterioli) oraz obrzęk tkanki nerwowej.
Przyczyną alzheimeryzmu jest drobna zmiana?
24 maja 2009, 23:37O rozwoju choroby Alzheimera może decydować pojedyncza modyfikacja cząsteczek jednego z białek wytwarzanych przez mózg - twierdzą badacze z McGill University. Odkrycie ułatwi poszukiwanie leków blokujących rozwój schorzenia oraz ułatwi jego diagnostykę.
